загрузка...

Наследственные миоклонии

Проф. Головкин В.И.

1 февраля 2013 г.

Миоклонии - непроизвольные кратковременные сокращения части, всей мышцы, либо нескольких мышц, вызывающие или не вызывающие двигательный эффект. При этом на ЭМГ регистрируются зоны мышечной активности длительностью 20-100 мс, т.н. миоклонический потенциал

Классификация

Этиологическая

• Физиологические

• Эссенциальные

• Эпилептические

• Симптоматические Топическая

• Корковые

• Подкорковые

• Спинальные Физиологические миоклонии

• Миоклония сна (гипнагогические), синдром беспокойных ног Экбома (К.ЕкЬот, 1945), "периодические движения во сне"

• Миоклония испуга (четверохолмный полисинаптический стартл-рефлекс), гиперэплексия, синдром прыгающего француза из штата Мэн

• Физиогенная (спинальная) миоклония

• Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы

• Миоклонии диафрагмы и гортани (икота)

Эссенциальные миоклонии

• Множественный парамиоклонус Фридрейха

• Велопалатинная миоклония, или тремор, тик мягкого неба (т.1епзог, т.1еуа1ог уеП ра!а1:т|)

• Семейная миоклония Ткачева

• Миоклоническая дистония и миоклонус-тик Давиденкова

• Нистагм-миоклония Ленобля-Обино Симптоматические миоклонии

• Постгипоксическая интенционная Ланса-Адамса

• Ритмическая миоклония конечностей при ПСПЭ (комплексы Радемекера)

• Рефлекторная генерализованная миоклония при БКЯ (пик-медленная волна)

• "негативный" миоклонус, астериксис при метаболических энцефалопатиях, опсоклонус или синдром "плящущих глаз"

Эпилептические миоклонии

• Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундберга

• Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (МЕКРР зуп^готе)

• Мозжечковая диссинергия (миоклоническая атаксия) Рамсея-Ханта

Общий патогенез

• ^ уровня дофамина в базальных ганглиях и ^ выделения его с продуктов с мочой

• Дисфункция серотониновых нейронов ядер шва ствола мозга и недостаточность ингибиторных влияний медиатора на моторный аппарат

• Морфологически - мозжечково-стволовой треугольник: писЫеп1а1из, пис1.гиЬег, пис1. оПуае т^епог

Болезнь Унферрихта-Лундберга

1. Распространенность 1:100000, Север Европы

2. Экспансия (патологическое увеличение числа копий) специфического 12-нуклеотидного участка проксимальной части гена, кодирующего синтез белка цистатина В ^ нарушение ингибиции внутриклеточных лизосомных протеаз

3. Амилоидподобные тельца Лафоры и липофусциноз в клетках стриатоталаморуброцеребральной системы (ранняя инволюция)

"Преподавание в Дерпте велось в то время на немецком языке, читали профессора-немцы, в большинстве приглашенные из Германии. Они умели полно использовать тот небогатый клинический материал, который давал небольшой уездный город, каким был Дерпт... Клинику внутренних болезней дельно и с большою пользою для студентов вел профессор Генрих Унферрихт - уравновешенный, всегда спокойный, розовощекий красавец с русыми усами, полный равномерного полнотою, видом похожий на бурша..."

(Вересаев Викентий Викентьевич, Воспоминания. В студенческие годы)

4. Начало в 10-15 лет с ночных эпиприпадков (эпилепто-тетаническая стадия), затем

присоединяются миоклонии без локомоторного эффекта, исчезающие во сне, нарастающие перед припадком и уменьшающиеся на 1-2 дня после ("хорошие" и "плохие" дни миоклонически-эпилептической стадии) с психо- (испуг) и сенсо- (холод) клоническими реакциями Лундберга. Присоединяются легкие мозжечковые симптомы в терминальной стадии - ^ миоклоний с падениями, деменция и акинез

МЕКРР-синдром

1. Муос1оп1с ЕрПерзу мИН Кадде^ Ке^ Р|Ьегз

2. Митохондриальная энцефалопатия с материнским типом наследования точечных мутаций гена, кодирующего лизин-специфическую тРНК, что приводит к нарушению трансляции белков на рибосомах, дефекту цитохром-С-оксидазы

3.

Клиника

о Миоклонии о Эпилептические припадки о Атаксия о Деменция

о Нейросенсорная тугоухость (20-30%) - дегенерация о Атрофия ЗН о Задержка роста

о Аксиальный липоматоз (лоб, грудь, живот) о Пирамидные и сенсорные нарушения

4. Морфология: атрофия и глиоз базальных ганглиев, миодистрофия с появлением "красных волокон" (в любом месте, например при биопсии кожи)

5. В крови и ликворе - лактат-ацидоз

МЕЬА5-синдром

МИосНопйпа! епсерНа!ора1Ну + 1асИс аа^оз15 + з^гоке зуп^готе

Прогрессирующая злокачественная эпилепсия с миоклонией

1. Синонимы: болезнь Ьа^ога, МЕЬР, прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Лафоры

2. Синдром Лафоры - вариант миоклонус-эпилепсии с дегенерацией сетчатки, ЗН и нарастанием слепоты

3. В 50% случаев припадки сочетаются со зрительными галлюцинациями, скотомами и преходящей корковой слепотой

4. Патологический ген на длинном плече 6 хромосомы, экспрессирует синтез белка тирозин- фосфатазы (лафорина)

5. В биоптатах кожи - тельца Лафоры =)

Нейрональные цероид-липофусцинозы

1. Группа болезней с накоплением в клетках организма липидсодержащих флуоресцирующих пигментов цероида и липофусцина. По криволинейной и слоистой форме включения напоминают "отпечатки пальцев"

2. Дегенеративный процесс протекает с активацией ПОЛ

3. Инфантильный тип Зап^ауиоп-НаШа - атаксия, миоклония, слепота, микроцефалия

МАТВЕЕВ С.В.

ЛЕКЦИИ

4. Инфантильный поздний тип ]апзку-В|е!зсНомзку - атонические припадки и абсансы после 3х лет нормальной жизни

5. Ювенильный тип Шпильмейера-Фогта (Вайеп ^зеазе) - дегенрация сетчатки и ЗН, опистотонус и апноэ с умственной отсталостью в 30 лет

6. Взрослый тип Куфса

Галактосиалидозы

1. Сиалидоз I типа (подростковый) - периоральные миоклонии, сохраняющиеся во сне, тонико- клонические судороги, ф зрения, атаксия, симптом "вишневой косточки" на глазном дне

2. Сиалидоз II типа - с лицевым дизостозом, гепатоспленомегалией, глухотой и олигофренией

3. Биохимический дефект - недостаточность а-Ы-ацетилнейраминидазы и/или в-лактозидазы, ведущий к накоплению гликопротеинов ,олигосахаридов, гликолипидов в тканях (первичный дефицит фермента или дефект белка-стабилизатора нейраминидазы)

Нистагм-миоклония Ленобля-Обино

1. Врожденный нистагм

2. Фасцикуляции

3. Тремор головы и конечностей

4. ^ сухожильных рефлексов

5. Вазомоторные расстройства

Лечение синдрома миоклонус-эпилепсии

I. Патогенетическое

о Ь-5-ОН-триптофан (предшественник серотонина)

о Галоперидол (ингибитор дофаминовой передачи)

о Зверобой

II. Симптоматическое

о Вальпроаты: конвулекс, депакин, вальпромид (ГАМК-ергическое действие)

о Клоназепам (антелепсин)

о Кортексин

о Дельтаран, семакс (интраназально в мозг)

о Биолан

III. Питание

IV. Шунтирование каскадов дыхательных ферментов (мексидол, нобэн)

Мексидол - ^ активность 5ОЭ, ингибирует протеазы, модулирует ГАМК-ергические рецепторы, улучшает передачу нейрохимического сигнала путем влияния на биогенные амины, ф накопление липофусцина ^ активирует энергетическую функцию митохондрий, восстанавливает ЭПР Мексидол - ретардатор старения

Лучше всего сочетание 5ОЭ (антиоксидант) и мексидола (антигипоксант)

V. Физические упражнения

Накапливается СО2 ^ активация сукцинатного шунта^ тренировка сукцинатного шунта о Интервальная холодовая гипоксическая тренировка - бег трусцой на свежем воздухе о Скандинавская ходьба с задержкой дыхания о Плавание с задержкой дыхания

<< | >>
Источник: МАТВЕЕВ С.В.. НЕВРОЛОГИЯ. 2013

Еще по теме Наследственные миоклонии:

  1. 5.4. Управление наследственным имуществом. Виды наследственного имущества, требующие управления
  2. 5.2. Порядок производства описи наследственного имущества. Акт описи. Порядок составления акта описи об отсутствии наследственного имущества
  3. 4.3. Наследственная трансмиссия
  4. Наследственное право
  5. Наследственные коагулопатии
  6. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ МИКРООРГАНИЗМОВ
  7. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ПИГМЕНТНЫЕ ГЕПАТОЗЫ
  8. Наследственность.
  9. Вознаграждение за хранение наследственного имущества
  10. 4.5. Приращение наследственных долей
  11. Охрана наследственного имущества
  12. Наследственные факторы
  13. Глава 9. Наследственные заболевания кожи
  14. Роль наследственной предрасположенности
  15. Наследственные гемоглобинопатии
  16. Глава 5. НАСЛЕДСТВЕННО-ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ