Мозжечковые атаксии

Проф. Алексеева Т.М.

29 января 2013 г.

Общие положения

Наследственные дегенеративные заболевания

• С преимущественным поражением базальных ганглиев

• Коры ГМ

• Ствола

• Мозжечка

• СПМ

Термин "атаксия" в буквальном смысле означает "беспорядок", "замешательство", "путаница" и "неразбериха"

История

Николаус Фридрейх, Пьер Мари, Эрнст Штрюмпель, Анита Хардинг, С.Н. Давиденков "...вся доминантная группа семейных атаксий состоит не из одной, а из нескольких сходных мутаций "

При составлении будущих классификаций наследственных заболеваний неизбежен переход от "каталога фенотипов" к "каталогу генов" (С.Н. Давиденков, 1932)

90-е гг. - "постгеномный" этап изучения мозжечковых атаксий

• Использование совершенных молекулярно-биологических и иммуноцитохимических технологий

• Тонкий анализ структур и функций белковых продуктов мутантных генов

• Создание адекватных трансгенных моделей

Определение

Наследственные атаксии - группа генетически обусловленных заболеваний двигательной системы, ведущей клинической характеристикой которых является эпизодическое или постоянное нарушение координации движений, возникающее в результате поражения мозжечка, его связей и/или соответствующих сенсорных систем Патогенетическая гетерогенность наследственных атаксий

• Врожденное нарушение закладки структур ЗЧЯ

• Прогрессирующие нейродегенерации

• Патология ионных каналов

• Поражение периферических нервов, спинальных ядер

• Все основные типы наследования

В патологический процесс могут вовлекаться:

Клетки Пуркинье

• Глубокие ядра мозжечка

• Ядра ствола мозга

• Спинальные сенсорные и спиноцеребеллярные тракты

Классификация

В "догеномную" эпоху классификация базировалась на:

• Сочетании особенностей генетики, клиники и нейроморфологии

• Возрасте начала болезни

• Отдельных биохимических звеньях патогенеза В начале XX в.:

• Атаксия Фридрейха (спинальный уровень поражения)

• Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари (супраспинальный уровень поражения) Геномный принцип классификации наследственных атаксий:

• Установление четкой взаимосвязи между конкретной клинической формой и мутацией в определенном гене

• В рамках каждого типа наследования или каждого общего фенотипа выделяются самостоятельные генетические формы с помощью ДНК-анализа

• Появляется термин "переходные формы"

Современная классификация наследственных атаксий

• Врожденные (непрогрессирующие) мозжечковые атаксии

• Аутосомно-рецессивные атаксии раннего возраста

о Атаксия Фридрейха о Атаксия с нарушенной репарацией ДНК о Атаксия с окуломоторной апраксией

• Х-сцепленные рецессивные атаксии (синдром РхТД5 и др.)

• Аутосомно-доминантные атаксии позднего возраста

о Прогрессирующая аутосомно-доминантная спиноцеребеллярная атаксия о Эпизодические атаксии о Другие редкие формы

• Метаболические атаксии

о Митохондриальные атаксии о При липидозах о При лизосомных заболевания о При наследственных аминоацидуриях

Распространенность

Наследственные атаксии - 3-10 на 100000

Атаксии дегенеративной природы (наследственные и ненаследственные): около 1 случая на 2000 населения

<< | >>
Источник: МАТВЕЕВ С.В.. НЕВРОЛОГИЯ. 2013

Еще по теме Мозжечковые атаксии:

  1. ХРОНИЧЕСКИЕ ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ АТАКСИИ
  2. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
  3. МОЗЖЕЧКОВАЯ ДИЗАРТРИЯ
  4. МОЗЖЕЧКОВАЯ ДИЗАРТРИЯ
  5. АТАКСИЯ, НАРУШЕНИЯ РАВНОВЕСИЯ И ПОХОДК
  6. Глава 9. ПОВРЕЖДЕНИЯ МОЗЖЕЧКОВОГО НАМЕТА. МЕХАНИЗМЬІ. ЗАКОНОМЕРНОСТИ. КЛАССИФИКАЦИЯ
  7. ЦЕРЕБРОСУХОЖИЛЬНЫЙ КСАНТОМАТОЗ
  8. Клинические проявления
  9. АБСЦЕСС МОЗГА
  10. Болезнь Хартнапа
  11. Синдром Гиппеля-Линдау, или ретиноцеребеллярный ангиоматоз
  12. Митохондриальные болезни
  13. Острые диссеминированные энцефаломиелиты
  14. Дискинезии
  15. ОСЛОЖНЕНИЯ
  16. Повреждения ствола мозга
  17. Алкоголизм
  18. Токсические повреждения плода
  19. Лизосомные болезни накопления